Il 31 marzo 2022, un gruppo di scienziati è riuscito a sequenziare l’intero genoma umano. E sebbene si credesse che ciò fosse effettivamente accaduto anni fa, in realtà non si era raggiunta la sequenza del 100%. Il completamento del genoma umano non è solo un grande risultato per la scienza, ma anche per l’umanità.
Il sogno di sequenziare il genoma umano è nato negli anni ’80 e ha raggiunto la prima fase con il lancio del Progetto Genoma Umano nel 1988. Dietro questo obiettivo c’era il Comitato Speciale della National Academy of Sciences (NAS) negli Stati Uniti.
Quando hanno preso questa decisione, hanno fissato i primi obiettivi che cercavano di ottenere un sequenziamento di alta qualità del DNA umano. Poi sono arrivati diversi obiettivi, come la creazione di mappe fisiche e genetiche degli esseri umani. Quest’ultimo è stato raggiunto negli anni ’90.
Il Congresso degli Stati Uniti ha dato il via libera al Progetto Genoma Umano nel 1990 approvando il finanziamento. All’epoca, fissarono il 2005 come anno di completamento del progetto. L’importo che sono riusciti a fare è stato di $ 3 miliardi, ma avevano solo bisogno di $ 2,7 miliardi. Un altro dettaglio è che sono stati completati due anni prima della data prevista.
La prima bozza del genoma umano è stata condivisa il 26 giugno 2000. La versione completa e rifinita del genoma è stata presentata al pubblico il 14 aprile 2003. Questa versione non è stata rivista e presenta alcune lacune da colmare. Molte di queste regioni non sono ordinate, specialmente le sequenze ripetitive.
Cos’è un genoma?
La parola genoma è un’invenzione del botanico tedesco Hans Winkler. Nel 1920 questo ricercatore decise di associare la parola “gene” al suffisso “-wm”, che significa “insieme completo”, per descrivere la sequenza completa di DNA presente in ogni cellula. Oggi gli scienziati usano la parola genoma per riferirsi al materiale genetico di cui è fatto un organismo.
Il genoma contiene l’insieme completo di istruzioni genetiche per svolgere le attività di un intero organismo. Le molecole di DNA fanno parte di questo insieme genetico, che a sua volta contiene componenti: due coppie di eliche attorcigliate. L’elica è composta da quattro unità chimiche: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). Queste sono chiamate basi nucleotidiche. Le basi delle spirali sono collegate con i loro opposti corrispondenti. Ad esempio, l’adenina è sempre accoppiata con la timina e la citosina con la guanina.
Naturalmente, il genoma umano contiene queste basi, in particolare circa 3 miliardi di coppie. Le basi si trovano all’interno delle 23 coppie di cromosomi in ciascun nucleo di tutte le cellule umane.
Come è organizzato?
La scienza ha compiuto un’impresa straordinaria sequenziando l’intero genoma umano. Questo è stato il risultato del duro lavoro di quasi 100 ricercatori provenienti da tutto il mondo. Grazie a questi ricercatori, l’intero genoma dell’umanità è stato digitalizzato in un database accessibile a tutti.
Il processo di sequenziamento consiste nel determinare l’esatta disposizione delle coppie di basi in un segmento di DNA. Nel processo, milioni di parti vengono allineate su entrambe le estremità. Qui sorge un problema, ovvero che le sequenze si ripetono. Per questo motivo, i ricercatori si rivolgono a un computer per continuare a collegare le brevi sequenze attraverso un metodo chiamato PGH per ottenere sezioni continue. Questo metodo produce una mappa chiamata BAC (Bacterial Synthetic Chromosome, per il suo acronimo inglese) che rappresenta il DNA umano.
Il genoma umano completo consiste esattamente di 3.055 miliardi di nucleotidi su 23 cromosomi. Per eseguire questo sequenziamento, i ricercatori hanno dovuto utilizzare il DNA di due diversi volontari sconosciuti.
Cosa significa questo per l’umanità?
Ciò che viene per la ricerca scientifica è una sfida, soprattutto per le scienze mediche. D’ora in poi, puoi pensare allo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici efficaci. Tutto per comprendere le esigenze di salute umana studiando il corredo genetico individuale. Ciò porta a supporre che in futuro ci saranno nuove cure per malattie più efficaci di quanto non lo siano oggi.
La scienza sta lottando per una nuova medicina preventiva attraverso analisi individuali basate sul genoma di ogni persona. Grazie a questi sviluppi, a tempo debito si conoscerà la possibile presenza di malattie negli organismi viventi.
Inoltre, porterà alla collaborazione tra team multidisciplinari, che includeranno ingegneria, informatica, biologia, medicina e altre scienze che sono disposte a partecipare alla ricerca di obiettivi più scientifici basati sul genoma umano.
Passo dopo passo stiamo entrando in una nuova era della salute umana. Sebbene sia ancora difficile capire l’entità di queste scoperte, la verità è che il sequenziamento del genoma umano ha rivoluzionato tutta la scienza.
Riferimenti:
Come è stato sequenziato per la prima volta il genoma umano al 100% (e le sue implicazioni): https://www.bbc.com/world/news-60954655
Il codice per il genoma umano è finalmente completo: https://theconversation.com/the-code-of-the-human-genome-is-finally-complete-180511
Il filo del pollice di Panda: https://twitter.com/Pulgar_Panda/status/15099244443006644224?t=sWbecQd0vnmBiUwYUjA7aQ&s=09
Completamento del progetto sul genoma umano: domande e risposte: https://www.genome.gov/11510905/domande frequenti
Sequenziamento completo del genoma umano: https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987
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