A un anno dal suo lancio, il programma PoblAR per la creazione di una banca federale del genoma per la popolazione argentina a fini biomedici è avanzato al punto che “entro la fine dell’anno inizierà a raccogliere i primi 4.000 campioni” con l’obiettivo di ottenere “circa 100 sequenze genomiche complete” entro il 2024, un’iniziativa di cui il Direttore della Banca Europea è un modello.
Rolando González-José ha detto a Télam, coordinatore esecutivo del programma, che fa affidamento sul Segretariato per la pianificazione e le politiche del Ministero della scienza, della tecnologia e dell’innovazione.
Dal lancio della biobanca del genoma e del programma di riferimento sulla popolazione argentina (PoblAR) lo scorso luglio, sono stati compiuti progressi anche nel miglioramento Modulo di consenso libero e informatoIn modo che “diano tutte le garanzie possibili al donatore e allo stesso tempo consentano lo svolgimento delle indagini”.
Quali dati verranno raccolti?
Ha aggiunto: “In termini di raccolta di campioni, prevediamo di iniziare prima della fine del 2022, con un obiettivo iniziale di circa 4.000 campioni raccolti in un anno in modo da poter sequenziare circa 100 genomi completi nei prossimi due anni”. Un biologo che dirige anche il Centro Nazionale della Patagonia (Cenpat-Conicet).
I dati che verranno raccolti dai nodi sparsi in tutto il paese includono non solo campioni biologici di volontari per ottenere i loro profili DNA, ma anche altri “metadati”.
“Una biobanca genomica è un insieme di dati provenienti da un gruppo di individui che condividono alcune caratteristiche comuni: esistono ad esempio biobanche specifiche per pazienti con Alzheimer o cancro al seno, ma anche per il grande pubblico o fuori dall’ospedale” utilizzato come riferimento alla popolazione studiata, ha spiegato in un’intervista a Tellam.
Questi grandi database non sono esclusivi delle informazioni genomiche, cioè lo sono “Non solo il DNA di ogni donatore viene conservato”.
“I dati genetici di per sé erano molto importanti all’epoca, ma oggi non sono considerati di grande validità se non sono accompagnati da altri che costituiscono ciò che chiamiamo fenotipo, cioè caratteristiche non genetiche – ad esempio l’obesità , storia delle malattie ecc. e informazioni sull’ambiente sociale e culturale dell’individuo .
Da quando il Progetto Genoma Umano è riuscito a completare il sequenziamento completo del DNA di una persona nel 2003, le biobanche genetiche hanno iniziato ad emergere in tutto il mondo in varie forme come risultato della verifica dell’enorme diversità delle sequenze umane e dell’emergere della medicina di precisione o personalizzata .
È un nuovo paradigma medico Esaminerà il DNA di ogni paziente per trovare le mutazioni che aumentano o ti proteggono da determinate malattie, nonché differenze che ti rendono suscettibile o reattivo a determinati trattamenti o farmaci.
“La notizia che il sequenziamento dei primi genomi di un particolare individuo ha creato grandi aspettative, ma ci si è presto resi conto che la conoscenza della diversità genetica era uguale o più importante, ed è allora che i grandi progetti hanno iniziato a studiare dove ci sono differenze nel genoma”, ha spiegato Gonzalez Jose, ovvero luoghi che non esistono, luoghi che sono conservati in specie, luoghi variabili a livello di popolazioni umane o associati a una malattia”.
Come risultato di questo nuovo consenso, “hanno iniziato a essere compilati database sempre più grandi”, cioè “il che significa che ci sono più siti di DNA assegnati, ma anche un numero maggiore di popolazione inclusa nella banca”.
in tale contesto , Le grandi biobanche sono essenziali per la ricerca scientifica Ha aggiunto che il suo obiettivo è “cercare statisticamente variabili relative a un caso di nostro interesse” per studiarle.
“Consiste principalmente nel confrontare un campione di persone con questa condizione rispetto a quelle che non lo facevano e nel cercare una variante genetica o non genetica che può essere statisticamente associata alla malattia”, ha spiegato il ricercatore.
Quando conosciamo questa combinazione di varianti genetiche e non genetiche predisponenti, possiamo avere più strumenti per migliorare la prevenzione e la diagnosi precoce, ma anche per essere in grado di progettare strategie di salute pubblica e, infine, trattamento e farmaci.
A livello mondiale, le più importanti biobanche genomiche Archivio europeo di genomi e fenomeni (EGA, secondo l’acronimo inglese), il file Il programma statunitense “Tutti noi”. E il British Biobank nel Regno UnitoChe raccoglie dati genetici e non genetici da centinaia di migliaia di persone in tutto il mondo, ma con una sovrarappresentazione della popolazione locale.
“Centinaia di scoperte annuali sono possibili grazie alla Banca Europea”
Il direttore degli Archivi europei di genoma e fenomenologia (EGA), Arkady Navarro, ha confermato che “ci sono centinaia di scoperte annuali sull’effetto di alcune varianti genetiche” sulla salute fatte da scienziati di tutto il mondo grazie a questa banca.
L’EGA, fondato nel 2014 dall’Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI) di Cambridge e dal Center for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona, funge da grande archivio che i ricercatori di tutto il mondo possono consultare con un notevole risparmio di tempo, soldi e fatica.
Si tratta di dati fenotipici che si riferiscono al “fenomeno”, cioè alle caratteristiche di ciascun individuo come risultato dell’interazione tra i suoi geni e l’ambiente in cui vive.
Navarro ha spiegato in un’intervista a Tellam che nel caso dei dati genomici, ciò che viene memorizzato “non è il campione di DNA”, ma la sua sequenza o studio dell’espressione, “finché questi dati sono sensibili, cioè consentono l’identificazione del cittadino che ha partecipato allo studio”.
“Ora abbiamo dati su 2 milioni di persone e 3.500 studi prodotti da più di 1.400 istituzioni in tutto il mondo, che occupano più di 16 petabyte, che è un volume molto grande; tra i database di questo tipo, siamo i più grandi”, ha affermato il dott.
Riguardo ai motivi per cui queste banche sono necessarie, come quella che sarà costituita dall’iniziativa PoblAR in Argentina, Navarro ha affermato che “sulla base di un grande volume di dati, rivelano tutto il loro potenziale, dato che ne esistono di tipologie molto diverse. Solo è disponibile la genomica informativa.In alcune aree geografiche, e poiché la medicina di precisione è un progetto di tutta l’umanità, saremo in grado di completarlo solo se tutti i talenti verranno utilizzati e i dati provenienti da tutto il mondo saranno disponibili per tutti”.
Riguardo alle principali domande poste all’EGA, il biologo ha sottolineato che esse “provengono sempre dal campo della medicina, ma anche (dalla biologia) dell’evoluzione e dell’antropologia”.
“In medicina, troviamo spesso questi dati riutilizzati per studi più ampi, e in effetti sono stati condotti i più grandi studi sulla diversità delle mutazioni (genetiche) che causano il cancro al seno, inclusi i dati della banca”, ha affermato.
Altre domande riguardano l’evoluzione della razza umana e potrebbero essere molto lontane dai ricercatori originali che hanno prodotto questi dati.
Dopo aver qualificato il programma PoblAR lanciato un anno fa in Argentina come “perfettamente perfetto”, Navarro ha evidenziato i motivi per cui è importante creare una biobanca nazionale del genoma.
“La ragione scientifica è che la popolazione argentina ha caratteristiche genetiche, il che significa che le informazioni che possiamo raccogliere qui non sono possibili in nessun’altra parte del mondo, e o le proviamo o le informazioni non si uniranno all’eredità delle informazioni genetiche nel mondo. Avremo una medicina personalizzata peggiore”, ha detto.
Ma questo motivo “ha un altro aspetto, ovvero che gli sviluppi della medicina personalizzata che si verificano in Germania o nella popolazione italiana non possono essere trasferiti direttamente in Argentina, e affinché l’Argentina possa beneficiare della medicina di precisione, deve avere un proprio programma”, ha aggiunto.
“D’altra parte, PoblAR è una grande opportunità per le nuove generazioni di studenti e tecnici di formarsi sulla genomica più recente nel loro paese”, ha concluso.
“Il problema è che quando la biobanca di riferimento utilizzata non contiene la tua popolazione, è molto difficile capire i meccanismi genetici e di sviluppo in atto. Si scopre che le grandi biobanche in uso oggi non hanno quasi popolazioni dall’America Latina, né da Africa o Sud-est asiatico.
Da qui l’importanza di un’iniziativa come PoblAR, che è Si propone di diventare una “biobanca di riferimento del genoma” per la ricerca condotta nel PaeseMa anche “diventare il principale archivio di genomi e dati associati in Argentina, che sono di importanza strategica per motivi sanitari, economici e sociali”, come si legge sul sito.
Tanto più che PoblAR si propone come un progetto “federale”, molto “importante” in Argentina per la sua grande diversità genetica a causa della sua lunga storia di commistione intergenerazionale”, che a sua volta “ha una distribuzione geografica complessa”.
I gruppi di ricerca passano Approvazione del comitato etico e il Program Advisory Board, la cui ricerca è di importanza strategica per la nostra comunità.
Quando ha visitato il Paese per conoscere il progetto, il direttore di Emirates Global Biology, il biologo spagnolo Arcady Navarro, ha considerato il programma argentino un “modello” in una conversazione con Tellam.
“Il programma è assolutamente perfetto considerando tutti i programmi che ho visto che misurano la variazione genetica della popolazione, PoblAR è l’azienda che da più tempo si sforza di raggiungere l’intero paese, per cercare di catturare bene la piena diversità. E non è sempre stato fatto bene”.
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